Identificación y caracterización bioinformática de biomarcadores asociados a los síndromes talasémicos

Los estudios en el campo de salud humana, enfocados en expandir el conocimiento en enfermedades y trastornos, se han visto beneficiados por lagran diversidad de datos provenientes de análisis clínicos, genómicos, metabolómicos, proteómicos, etc.

Estos estudios buscan descubrir conocimientorelevante que aumente el cuerpo del conocimiento en lo que respecta a la enfermedad bajo estudio, a la vez que en muchos casos se puedanidentificar o desarrollar estrategias para el diagnóstico o manejo de la enfermedad. Con respecto al campo del diagnóstico, los estudios clínicos y delas ciencias "ómicas" (genómica, proteómica y metabolómica), han sido de gran aporte para la identificación de biomarcadores, que permitandiferenciar a los individuos que poseen una condición (por ejemplo, una enfermedad). En la última década, se han implementado diversas estrategiaspara la identificación y caracterización de biomarcadores en enfermedades humanas. Estos métodos incluyen predictores basados en aprendizajeautomático y modelos descriptivos o estadísticos.

Estos sistemas se han utilizado para estudiar enfermedades como la hemoglobinopatía de origengenético llamada síndrome talasémico o talasemia, la cual es de importancia clínica y económica para los sistemas de salud.Las talasemias son trastornos sanguíneos hereditarios, los cuales representan uno de los trastornos hematológicos con una prevalencia a nivelmundial (5 nacimientos por cada 10,000), y afecta de igual manera a hombres y mujeres. La talasemia conlleva a una reducción de la hemoglobina, ypor consiguiente se manifiesta como anemias, pero la severidad de estas depende del tipo de talasemia, y es por esto que no se considera a latalasemia una enfermedad sino un síndrome, cuyas manifestaciones pueden conllevar a fenotipos leves, moderados o severos.

En los casos leves, laspersonas pueden tener expectativas de vidas similares a las personas no afectadas, pero en otros casos donde la manifestación del síndrome essevera, su expectativa de vida se limita a los 30 años.La talasemia presenta un desafío económico para las personas que sufren de este síndrome. En estudios realizados en los Estados Unidos, el costode pacientes que presentan los fenotipos o manifestaciones severas de talasemia implican gastos de ~128,000 USD, en contraste con ~5,500 USD delgrupo de control. Estas cargas económicas sobre el paciente, el sistema de salud y la calidad de vida de las personas al tener que asistir al médicocontinuamente, hacen necesaria la búsqueda de biomarcadores que faciliten la detección y la caracterización del síndrome talasémco para generarmedidas preventivas que apoyen a los pacientes y que potencialmente reduzcan el costo sobre el sistema de salud.Para lograr este cometido, se analizarán datos biológicos con fin de poder identificar nuevos biomarcadores y caracterizar su función en el contexto delos síndromes talasémicos. Estos análisis incluirán, pero no se limitan a expresión diferencial, aprendizaje automático, anotación funcional y biología desistemas.